关于自媒体文章对华大基因不实指责的声明

2018年7月13日，我司关注到部分网站、微信公众号发布了题为《华大癌变》的文章。首先，感谢作者对无创检测技术的肯定，认为“技术是好技术”，以及澄清“华大在这起事件中没有什么责任”。但文章对无创检测技术以及华大基因业务未经充分了解和论证，就对基因检测行业及公司业务妄下定论，我司在此做出以下几点澄清：

第一，文章对湖南省长沙市某男婴“13号染色体长臂缺失综合征”事件经过的表述不实，医生明确提出过做产前诊断的建议，不存在文中所说的“三位医生接连误判”。

第二，相比传统唐氏筛查技术而言，无创产前基因检测具有高准确性的特点。多个大规模临床样本验证研究证明无创具有高灵敏性、高特异性等特点。2015年国际权威杂志《The New England Journal of Medicine》发表论文，对15,841例样本进行前瞻性、多中心、双盲试验分析，研究证明无创产前基因检测显著优于传统血清学筛查，检出率更高，且假阳性率更低（Norton et.al.2015）。

同期《The New England Journal of Medicine》上发表了文章《Accurate description of DNA-based noninvasive prenatal screening》，对全球主流NIPT检测公司（全球共六家）进行盲法抽样检测，检测结果显示华大基因无创检测表现最佳（Cheung S W, Patel A, Leung T Y, 2015）。

注：BGI为文中对华大基因的缩写， NIFTY为华大无创产前基因检测商品名

2011年至今，多家行业学会包括美国妇产科医师学会（ACOG）、美国母胎医学会（SMFM）、美国遗传咨询师协会（NSGC）和美国医学遗传学学会（ACMG）等，均发布了针对无创产前基因检测临床应用的指南与委员会指导意见。如ACMG声明：“无创基因检测能够在不同年龄人群中替代传统的三体综合征筛查技术，并建议应该告知所有孕妇，对于21、18、13三体综合征产前筛查来说，无创基因检测是目前最敏感的检测技术手段。”ACOG联合SMFM发表共识指出“采用孕妇外周血浆游离DNA的无创产前筛查，为胎儿非整倍体筛查提供了巨大潜力。”我国第八版《妇产科学》教科书中将无创产前基因检测纳入21-三体综合征的筛查方法。

目前国际上部分国家和地区已经将无创产前基因筛查作为一线筛查手段。2015年7月15日，瑞士为高风险孕妇提供强制性医疗保险，报销无创基因检测的相关费用。这是世界上首次将无创产前基因检测纳入国家级健康保险系统。2016年1月，英国国家筛查委员会（NSC）表示，预计在2018年或2019年全国将无创基因检测纳入到英国国家医疗服务体系中。

在国家层面，也出台了相应的政策法规支持和规范无创基因检测临床应用的开展。2016年国家卫计委发布了《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》在认可无创技术的同时，对于开展无创检测的临床应用提出了详细的规范要求。在我国也有将无创产前基因检测作为一线筛查的范例，深圳已将无创产前基因检测纳入到公共卫生项目。无创基因检测的应用使得深圳唐氏综合征的防控取得了长足性的进展。根据深圳市妇幼保健院监测的数据，随着全面二孩政策的放开，高龄产妇的增加，2011-2017年深圳唐氏综合征总发生率上升明显，由2011年的4.70/万上升为2017年的11.64/万。但在全市各级医疗部门的共同努力下，经过有效干预，2011-2017年全市唐氏儿的活产率下降非常明显，从2011年的2.36/万下降到2017年的0.84/万，取得了显著的社会效益。

无创产前基因检测项目同时也推动了该领域基础科研和技术应用。2011年至今，华大基因累计发表无创产前基因检测相关科研论文45篇（其中SCI论文41篇），发明专利47项。内容涉及方法学、临床验证与案例、染色体缺失/重复、单基因病、胎儿全基因组等方面。

第三，无创产前基因检测一直被明确定位为胎儿染色体异常产前筛查技术，适用人群仅限于适合做唐氏筛查的人群，如果检测结果为高风险，或者检测结果虽为低风险但检测后出现产前诊断指征还需要后续的产前诊断。绒毛取材术、羊膜腔穿刺术（羊水穿刺）、经皮脐血管穿刺术结合染色体核型分析均属于产前诊断技术，是对于有产前诊断指征的人群进行的有创的侵入性检测，产前诊断仍是染色体异常确诊的依据。2016年国家卫计委发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》中对于开展无创基因检测这一筛查技术做出了如下明确的要求：

第四，无创产前基因检测作为针对21号染色体、18号染色体和13号染色体非整倍体异常的筛查手段，可能出现假阳性和假阴性。在2016年国家卫计委发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》中，对于常规染色体非整倍体的检出率做了以下要求：21三体、18三体、13三体的检出率分别不低于95%、85%和70%，而非100%。

华大基因也严格遵守国家部门法规要求，在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性：

第五，由于无创基因检测作为一项筛查技术存在假阴性的风险，为保障受检者，华大基因为每一位受检者购买检测医疗保险。

第六，华大基因为中国烟草总公司及其下属公司提供基础研究服务，主要承担基因组测序和生物信息分析，双方合作属于科研范畴。通过烟草基因组和吸烟人群的研究，改进烟草育种，并筛选出吸烟致病高危人群的基因位点，更好地降低吸烟风险，提前对于青少年或吸烟人群进行健康预警，从而达到精准预防和正向社会引导等效应。

任何曲解无创检测技术、误导公众、扰乱行业发展秩序以及破坏企业商业信誉的行为，我司绝不姑息，保留追究其法律责任的权利。科学发展与技术进步需要不断普及，我们希望和媒体一起推动“基因科技、造福人类”的愿景。借此机会，我们真诚感谢华大基因的广大用户、社会大众、媒体及各界朋友对华大基因的支持和厚爱，对因此而给大家带来的困扰表示歉意。同时，恳请所有具有科学常识、实事求是的社会大众、媒体单位不信谣、不传谣，再次感谢各界对我司一如既往的关注和支持。

深圳华大基因股份有限公司

2018年7月13日

特别关注

请继续关注“华大科技BGITech”公众号，

科技君将一如既往地为您提供精彩内容！

如有相关问题，欢迎后台留言~~

▼

关注华大科技，尽享精彩科研！